皮下脂肪少

2016-12-09 08:49

主要有身材高而细,四肢修长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。头颅长且窄,头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且地位低。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部显著外翻,个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛,肌张力显明减低,关节适度舒展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯,常限于胸椎。髌骨脱位跟髋关节天然脱位也不少见。

主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、面前出现闪光感等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

骨骼肌肉系统

从这些对身体的大批词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇怪。

眼和面部

然而否须要手术应视详细病情而定。若涌现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分别等严峻病变,不手术,做作存活期是很短的。故一旦手术指征明白,应及早手术医治。

3心血管系统

其余异样

血汗管体系受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先本性血管畸形,常见主动脉扩大及心脏瓣膜封闭不全。以及可合并各种心律变态,如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升自动脉瘤样扩张,易呈现主动脉瘤决裂出血,重大时可造成猝逝世,这是急性的,也是导致死亡的重要起因。